A proposito

del Progetto MinE

 

Abbiamo intenzione di mappare il DNA intero di almeno 15.000 persone affette da SLA e di 7.500 soggetti di controllo per poi eseguire delle analisi comparative sui dati risultanti.

Una ricerca rivoluzionaria

Una ricerca genetica su così vasta scala sulle origini della SLA non ha precedenti! Intendiamo impegnarci al massimo per arrivare a una svolta rivoluzionaria nella ricerca a favore della SLA. Ma per raggiungere il nostro obiettivo abbiamo bisogno del tuo aiuto.

Più di 200.000 persone al mondo vivono con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), nota anche come malattia del motoneurone (MMN) o malattia di Lou Gehrig.  Sulla causa di questa malattia neurologica degenerativa ad andamento progressivo si sa relativamente poco. Non c’è ancora un trattamento. L’aspettativa di vita media dei pazienti affetti da SLA è di tre anni.

È quasi certo che la malattia abbia basi genetiche. Il Progetto MinE è un’iniziativa di ricerca su vasta scala che si propone di scoprire le cause genetiche della SLA. L’obiettivo finale è di identificare i geni associati con la SLA. La funzione di questi geni potrebbe condurre alla scoperta di sentieri biochimici della malattia per i quali sia possibile sviluppare un trattamento.

Per raggiungere il nostro ambizioso obiettivo intendiamo mappare i profili del DNA intero di almeno 15.000 persone affette da SLA e confrontarli con i profili del DNA di 7.500 soggetti di controllo per scoprire le associazioni tra le variazioni specifiche dei geni e la SLA. Questo tipo di ricerca comparativa richiede un numero enorme di profili del DNA ed è molto costosa. Ecco perché abbiamo bisogno del tuo aiuto. Fai una donazione o inizia una campagna oggi stesso!

Progetto MinE: contribuisci anche tu!

Vedi i promotori del progetto

  • Robbert Jan Stuit

    Entrepeneur, ALS patient

    Robbert Jan Stuit

    Entrepeneur, ALS patient

    In May of 2011, I was diagnosed with ALS. From that moment on, I decided to fight ALS with everything I have. I am married to Hiske and am the proud father of Alec and Samuel. My sons are a huge source of inspiration for me to fight this disease even harder. After I met Bernard, a fellow ALS patient, we decided to work together to try and speed up the search for a treatment or even a cure for ALS. That’s why we started project MinE, the largest ever genetic research study into the cause of ALS.

  • Bernard Muller

    Entrepeneur, ALS patient

    Bernard Muller

    Entrepeneur, ALS patient

    In June of 2010, I was diagnosed with ALS. Since then I am passionately driving forces on our way to find a cure, with the help of my family, friends, business partners, fellow patients, advocates and especially Robbert Jan. I do whatever I can to connect the dots and find a way to treat this ruthless disease, because I strongly believe “One man can and will find a way, why not be that man…”.

    One June 21th, World ALS day, in 2013 we launched Project MinE (press release). Look how far we have come already. Now we need to speed up!

  • Leonard van den Berg

    Prof. of Neurology UMC Utrecht, Director of the Netherlands ALS Centre

    Leonard van den Berg

    Prof. of Neurology UMC Utrecht, Director of the Netherlands ALS Centre

    As the director of the Netherlands ALS Centre and Professor of Experimental Neurology at the University Medical Centre (UMC) Utrecht, I am searching for the best possible treatment for people with ALS. I encourage international cooperation in the field of ALS through my position as President of the European Network for the Cure for ALS (ENCALS). Furthermore, our centre coordinates several ALS research projects with European partners.

  • La Fondazione SLA Paesi Bassi

    La Fondazione SLA Paesi Bassi

    La Fondazione SLA Paesi Bassi (ALS Foundation Netherlands) è l’associazione olandese per la SLA. È uno dei promotori del Progetto MinE. La sua missione è di contribuire alla scoperta della causa e di una futura cura della SLA, contribuendo nel frattempo a rendere più sopportabile la malattia per i pazienti che ne sono affetti. La Fondazione SLA Paesi Bassi esegue la sua missione organizzando e coordinando campagne di raccolta fondi e facilitando il trasferimento dei fondi al fine di promuovere la ricerca e il trattamento della SLA, innanzitutto da parte del Centro SLA Paesi Bassi. La fondazione è un’organizzazione di beneficenza registrata nei Paesi Bassi, pertanto ha il marchio del Durch Central Fundraising Bureau (CBF) ed è registrata presso l’Autorità fiscale olandese come organizzazione al servizio del bene pubblico (ANBI).

A proposito della SLA

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA), nota anche come morbo di Lou Gehrig, malattia di Charcot e malattia del motoneurone (MMN), è una malattia neurodegenerativa molto grave e debilitante. Nei pazienti affetti da SLA i neuroni motori (motoneuroni) nel midollo spinale, nel tronco encefalico e nel cervello si deteriorano progressivamente e muoiono. I neuroni motori stimolano all’azione i muscoli del corpo. Poiché i neuroni morenti inviano meno segnali ai muscoli, la malattia porta a una progressiva debolezza muscolare. Spesso i primi sintomi della SLA sono una minor forza nelle braccia e/o nelle gambe, o la difficoltà nel parlare, nel deglutire o nel respirare. Dato che i neuroni inviano sempre meno segnali, i muscoli iniziano ad atrofizzarsi, ossia a ridursi e assottigliarsi. Quando tutti i neuroni sono morti, il paziente è paralizzato. In queste condizioni, l’insufficienza respiratoria è la causa di morte più comune nelle persone affette da SLA.

La SLA può colpire in qualsiasi età adulta, ma spesso l’insorgere della malattia si verifica tra i 40 e i 60 anni di età. In tutti i casi, la SLA è letale. La velocità con cui la SLA progredisce varia da persona a persona, ma l’aspettativa di vita media, una volta che è stata fatta una diagnosi positiva, è di tre anni.

Solo una percentuale ridotta di casi di SLA può essere attribuita a una forma familiare della malattia. Questa forma ereditaria è rara e di solito è una possibilità già nota all’interno della famiglia interessata. Essendo sconosciuta la causa precisa della SLA, non esiste una cura, né un trattamento efficace per la malattia.

Domande frequenti

  • Perché questa iniziativa si chiama Progetto MinE?

    L’obiettivo del Progetto MinE è di “scavare a fondo” in migliaia di profili del DNA per scoprire le varie mutazioni genetiche che possono avere una connessione con la SLA. La connotazione dello “scavare” nei dati genetici al fine di trovare qualcosa di valido è alla base della “miniera” del Progetto MinE.

  • Cos'è il DNA? Cos'è un cromosoma?

    Il DNA, o acido deossiribonucleico, è la struttura che reca in sé tutte le caratteristiche ereditarie codificate all’interno degli organismi viventi. Il DNA è presente nel nucleo di tutte le cellule somatiche. Una molecola di DNA è formata da due lunghe catene attorcigliate di blocchi da costruzione molecolari. Ogni blocco da costruzione in una delle catene è collegato a un corrispondente blocco da costruzione nell’altra catena. Ci sono tre tipi di blocchi da costruzione: A (adenina), T (timina), C (citosina) e G (guanina). Ad esempio la sequenza dei blocchi da costruzione nella catena del DNA può presentarsi come segue: AGGCTTATAAGGCCA.

    Queste molecole di DNA sono circondate da proteine che assicurano che le catene del DNA lunghe siano ripiegate e attorcigliate in modo ordinato. Le molecole di DNA e le proteine intorno ad esse formano nel loro insieme i cromosomi. In ogni nucleo di cellula umana ci sono 46 cromosomi, disposti in 23 coppie. Ogni coppia rappresenta un cromosoma ereditato dal padre e uno dalla madre. Un tratto ereditato risiede in un pezzetto di DNA chiamato gene. L’insieme di tutte le informazioni genetiche di un organismo vivente viene chiamato genoma.

    Sebbene una vasta porzione del DNA di ogni essere umano sia esattamente la stessa, ci sono anche differenze uniche. Lo si vede in tante caratteristiche fisiche, come il colore degli occhi, il colore dei capelli e l’altezza. Riguardo alcune malattie, la predisposizione a svilupparle è determinata dal DNA e pertanto ereditaria. Ci sono inoltre cambiamenti spontanei, detti mutazioni, che possono verificarsi nel DNA, causando anch’esse varie malattie. Stiamo esaminando proprio queste differenze e mutazioni genetiche nel DNA dei pazienti affetti da SLA al fine di riuscire a capire quali geni contribuiscono all’insorgere della malattia.

  • Cos'è un profilo del DNA?

    Un profilo del DNA è una descrizione completa delle caratteristiche uniche del DNA di un dato organismo. Lo si può mappare e leggere con l’aiuto di tecniche di sequenziamento del genoma intero. L’intero codice del DNA di un individuo può essere ottenuto da un campione del sangue. Confrontando i profili del DNA intero di persone affette da SLA con quelli di soggetti di controllo selezionati con attenzione, il Progetto MinE mira a individuare le differenze genetiche e le mutazioni responsabili della SLA.

  • Cos'è il sequenziamento del genoma intero?

    Il sequenziamento del genoma intero è la tecnica usata nei laboratori per leggere e mappare il codice del DNA completo di un organismo vivente. Il risultato di questo processo è un profilo del DNA intero di quell’organismo. Di per sé, questi profili non forniscono molte informazioni cliniche valide. Bisogna confrontarle con i profili dei soggetti di controllo al fine di arrivare a una migliore comprensione delle differenze genetiche e combinazioni di mutazioni che contribuiscono all’insorgere della SLA.

  • Perché ci servono 15.000 profili del DNA di persone affette da SLA?

    Sappiamo che ci sono molteplici fattori (genetici) che fanno sì che le persone sviluppino la SLA; spesso è una complessa combinazione di questi fattori (genetici) a far sì che un individuo si ammali. Sappiamo inoltre che tali mutazioni genetiche possono presentarsi in individui sani senza mai portare allo sviluppo della SLA. Vista questa complessità, è indispensabile per noi confrontare più profili possibili del DNA di persone affette da SLA con quelli dei soggetti di controllo. Questo ci consentirà di arrivare a una migliore comprensione delle differenze genetiche e combinazioni di mutazioni che hanno un forte effetto causale sullo sviluppo della SLA in un individuo. Più profili studiamo, più affidabili saranno i risultati della nostra ricerca.

  • Da dove arriveranno tutti i campioni di DNA per il Progetto MinE?

    I DNA di 15.000 persone affette da SLA necessari per il Progetto MinE saranno raccolti non solo nei Europa, ma da tutto il mondo. Grazie alle relazioni di collaborazione tra il Centro SLA Paesi Bassi e altri grandi centri per la SLA in Europa, tramite la European Network for the Cure for ALS (ENCALS) ma non solo, il Progetto MinE può essere impostato e portato avanti rapidamente.

  • Cos'è il Netherlands ALS Center?

    Il Centro SLA Paesi Bassi è situato nello University Medical Center (UMC) Utrecht ed è uno dei promotori del Progetto MinE. Gli obiettivi del Centro SLA sono ottimizzare e accelerare la diagnosi della SLA, migliorare la qualità dell’assistenza e dei trattamenti ricevuti dai pazienti affetti da SLA, e iniziare, incoraggiare e facilitare la ricerca sulle cause e le possibile cure della SLA. Il centro è diretto dal Professor Leonard van den Berg e lavora a stretto contatto con altri centri per la SLA in Europa e nel resto del mondo.

  • Cos'è l'ALS Foundation Netherlands?

    La Fondazione SLA Paesi Bassi è l’associazione olandese per la SLA. È uno dei promotori del Progetto MinE. La sua missione è di contribuire alla scoperta della causa e di una futura cura della SLA, contribuendo nel frattempo a rendere più sopportabile la malattia per i pazienti che ne sono affetti. La Fondazione SLA Paesi Bassi esegue la sua missione organizzando e coordinando campagne di raccolta fondi e facilitando il trasferimento dei fondi al fine di promuovere la ricerca e il trattamento della SLA, innanzitutto da parte del Centro SLA Paesi Bassi. La fondazione è un’organizzazione di beneficenza registrata nei Paesi Bassi, pertanto ha il marchio del Durch Central Fundraising Bureau (CBF) ed è registrata presso l’Autorità fiscale olandese come organizzazione al servizio del bene pubblico (ANBI).

  • Ho la SLA. Oltre che facendo una donazione, come posso partecipare al Progetto MinE?

    Per la ricerca intrapresa dal Progetto MinE, saranno usati materiali genetici ottenuti da campioni di sangue sia di persone affette da SLA, sia di soggetti di controllo. Ti consigliamo di contattare il tuo medico o il tuo centro per la SLA per chiedere informazioni su come partecipare alla ricerca sulla SLA più vicina a te. Se abiti in Europa, trovi il centro per la SLA più vicino a te sul sito internet di ENCALS (European Network to Cure ALS). Se l’organizzazione per la SLA più vicina a te non ha ancora aderito al Progetto MinE, incoraggiala a mettersi in contatto con noi via  info@www.projectmine.com.

     

  • Non ho la SLA. Oltre che fare una donazione o avviare una campagna, come posso contribuire al Progetto MinE?

    Per questo studio verranno usati materiali genetici sia di persone affette da SLA sia di soggetti di controllo. Per poter garantire la qualità delle analisi comparative, i soggetti di controllo devono soddisfare certi criteri. Per questo i soggetti di controllo non possono iscriversi allo studio.

  • Sono un ricercatore sulla SLA. Quali dati clinici devo raccogliere oltre ai campioni di sangue dei pazienti per diventare un partner del Progetto MinE?

    Per questo studio verranno usati materiali genetici sia di persone affette da SLA sia di soggetti di controllo. I soggetti di controllo devono soddisfare determinati requisiti. È stata definita una procedura operativa standard (POS) apposta per questo. La trovi qui.

    Nel Progetto MinE è necessario raccogliere per ciascun individuo, oltre ai materiali genetici, anche un minimo di dati clinici. È stato definito un core-set di dati clinici per il Progetto MinE. Le linee guida si trovano qui. È inclusa l’ECAS (indagine standardizzata cognitiva e comportamentale di Edimburgo per la SLA).

    Inoltre a ogni individuo può venire chiesto di compilare un questionario sullo stile di vita e i fattori ambientali (modulo per pazienti/soggetti di controllo, modulo per esaminatori: form for patients/controls, form for examiners) per collaborazioni internazionali di ricerca sui fattori di rischio della SLA.

    Sono stati sviluppati anche POS per la neuropatologia (neuropathology) e la raccolta di campioni di sangue e urina ( blood & urine sample collection) per il programma EUROMOTOR supportato dal 7°PQ e il progetto SOPHIA supportato da JPND.

    Se vuoi saperne di più sulla collaborazione nella raccolta dati, contatta l’ufficio del progetto all’indirizzo info@www.projectmine.com.