Publicerat i dag i NaturGenetik, avslöjer studien nya tre riskerar gener för ALS, och en av dessa – C21orf2 – förhöjningar som en individ riskerar av framkallning av dis-lindra vid 65 procent. Dessa resultat kunde bistå utvecklingen av personifierade behandlingar för folk med ALS, genom att använda genterapi – en att närma sig som gäller utbytning defekta gener eller att tillfoga nya.
En i varje 400 folk ska diagnostiseras med sclerosis för amyotrophic lateral (ALS) på något pekar i deras liv, yet dess orsakar är i hög grad okänt, och effektiva behandlingar saknar därför.
I ALS motoriska neurons i hjärn- och ryggmärgdegenererad individ orsaka musklerna som de kontrollerar för att försvaga och förloradt away. Tecken startar normalt i mitt–liv och påverkar slutligen allt inklusive svälja för rörelse och andas. Genomsnittlig livförväntning från symptomstart är två till fem år.
Variationer av generna är vi som alla bär, ett viktigt orsakar av ALS, även om mest folk inte har att övertas för att bilda av villkora. Forskareuppsättningen ut som upptäcker nya gener för att ALS ska finna ut, därför sjukdomen framkallar och hur man planlägger nya behandlingar.
Genom Att Använda genetiska data från Projektera Bryter och att bestå av 15.156 ALS-tålmodig, och sunda 26.224 kontrollerar från 15 länder, den forskare kombinerade genetiska informationen ”om kortet” med hel genomordnande i viss följd av 1.861 individer. Hel genomordnande i viss följd gäller läsning som varje singel en av den sex miljarden märker i människagenom. I variants för slutsumma 8.697.640 över genom testades för riskera av framkallning av ALS.
Forskarna identifierade nya tre riskerar gener för ALS. En av dessa, kallat C21orf2 som verkas för att vara bestämt viktig som en riskera, dela upp i faktorer för ALS. Avkräva fungerar av C21orf2 är stilla okända, men den verkar att vara delen av ett system i celler släkta till deras egna rörelse och deras inre skelett. De grundar också det för någon en person, precis ett, eller två gener hade en väsentlighet att verkställa på dem framkallade huruvida ALS, som är olik från mest annat villkorar i vilka raddagener varje ha ett litet att verkställa.
ProfessorAmmar Al-Chalabi från Institutet av Psykiatri, Psykologi & Neuroscience (IoPPN) på Konung Högskola London, sade: ”Berättar Detta oss att att ALS inte är resultatet av några vanligt genvariationer den varje, bidra a lite till riskera. Ganska någon bidrar av många sällsynta genvariationer ett stort riskerar för ALS-utveckling. Denna inblick är avgörande, som den påverkar typerna av behandlingstrategier som den styrka är effektiv.”,
Professorn Jan Veldink från UniversitetarMedicinskt center Utrecht sade: ”Bildar Mest genetik som studier i ALS fokuserar på det familial, av sjukdomen. Projektera MinE är ett innovativt att närma sig för att finna genetiskt orsakar allra ALS-fall. I denna studie vi har funnit en slutsumma av tre genomic regioner var genetisk variation i dessa regionförhöjningar riskera av ALS. En av dessa inklusive regioner en gen namngav C21orf2. Denna gen visades därpå till sällsynta mutationar för hamnen att direkt förhöjningALS riskerar. Detta gör genen som C21orf2 intresserar extremt för att framtida studier ska utgjuta lätt på mekanismen som leder till ALS och eventuellt framtida terapeutiska strategier.”,
Tillfogad ProfessorAmmar Al-Chalabi: ”Precisera gener som förhöjning den ska riskera av ALS hjälper oss att framkalla nya behandlingar, som kan stoppa eller förbättra tecken av ALS i framtiden. Mer som, vi förstår om den genetiska basen av ALS, mer nära är vi till att avslöja ny behandling uppsätta som mål och effektiva terapier.”,
Brian Dickie, Direktör av ForskningUtveckling på den Motoriska NeuroneSjukdom (MND)Anslutningen sade: ”Behas Vi för att ha varit involverade, sedan denna att närma sig till genjakt var i dess spädbarnsålder ett årtionde sedan. Det är så uppmuntran som ser, hur samarbetet, catalysed av Project Bryter, har fullvuxet och levererar nu resultat som ska öppna övre nya avenyer av forskning över världen.”,
Source: Medical News: Källa: Konung Högskola London