Bli en del av kampen och hjälp oss att upptäcka den genetiska orsaken till ALS. Starta eller stöd ett lokalt initiativ för att samla in medel. Gör Project MinE till ditt!
100 procent av alla gåvor till Project Mine går direkt till kartläggning och analys av DNA-profiler.
1992 etablerades det svenska ALS forskningscentret vid Umeå universitet och Norrlands universitetssjukhus (NUS). Forskningscentret har ett nära samarbete med det kliniska ALS teamet på NUS. Det är det kliniska ALS teamet vid NUS som diagnosticerar och vårdar ALS patienter och deras närstående. Forskningen kring ALS innefattar såväl kliniska läkemedelsstudier som sker i samarbete med läkemedelsindustrin samt laboratorieforskning (preklinisk forskning). I kliniska läkemedelsstudier testar vi experimentella mediciner i faserna 1, 2 och 3 men vi har också genomfört prövarinitierade studier som finansierats av patientorganisationer och privata stiftelser.
Klinisk forskning inkluderar t ex neuropatologiska studier, neurofysiologiska och biokemiska projekt. T ex deltog vi på 1990-talet i framtagandet av analysen för att detektera neurofilament typ L i ryggmärgsvätska. Sedan 1994 har vi gjort neuropsykologiska studier på ALS patienter och vi har tagit fram och validerat en svenska version av ECAS.
I vår laboratorieforskning fokuserar vi på att förstå de molekylärbiologiska förändringar som utgör orsaken för olika varianter av ALS, med fokus på ALS som orsakas av mutationer i sjukdomsgenerna SOD1, C9orf72HRE, FUS och TBK1.
Mellan åren 1995-1997 utvecklade vi s.k. transgena ALS-mössmodeller genom att ”transplantera” genen för D90A SOD1 och G127X SOD1 genen som vi hittat hos patienter. Dessa ALS-musmodeller har visat sig vara viktiga för vår forskning att förstå ALS sjukdomens sjukdomsmekanismer och upptäckten av tre typer av SOD1 prioner. Vi har även gjort behandlingsstudier på dessa ”ALS-möss”, i den senaste studien injicerade vi antikroppar inriktade på felveckat SOD1.
För både den grundläggande och den kliniska forskningen är det av största vikt att vi får en bättre förståelse hur de många generna påverkar sjukdomen ALS. Gener som utgör en risk att drabbas eller gener som rent av förhindrar risken att en människa får ALS. Vi har bedrivet genetisk forskning om ALS sedan 1993 och har deltagit i många framgångsrika internationella genetiska studier. Dessa studier inkluderar även jämförelse av blodprover från patienter i andra länder som är ättlingar till emigranter från Sverige (tex. Canada, USA eller Australien).
Sedan den första ALS-genen upptäcktes 1993 (SOD1 genen) har vi lärt oss att det finns många andra gener som om de är muterade ökar risken för att få ALS. Vi har också lärt oss att det finns andra gener som kanske inte ökar risken för ALS men istället influerar sjukdomen och påverkar sjukdomens debut och förlopp. Slutligen och kanske mest viktigt, har vi även identifierat gener som verkar skyddande mot ALS eller åtminstone bromsande på sjukdomsförloppet. Detta har vi kommit fram till genom jämförelse av DNA och kliniska undersökningar på patienter från olika länder och deras olika typer av ALS. Båda sjukdomsframkallande gener och ”bromsande gener” har vi upptäckt hos patienter med ALS i familjen (fALS) och hos patienter utan känd förekomst av ALS i släkten (s k sporadisk ALS, sALS).
Att lära sig mer om generna som påverkar och skyddar mot ALS är av största vikt och har ett uppenbart värde för utvecklingen av nya diagnostiska och behandlingsmetoder.
I ProjectMinE analyseras och jämförs hela den mänskliga arvsmassan (genomet) mellan patienter med olika typer av ALS mot friska personer i olika länder. Det är viktigt att Sverige medverkar. Syftet är att ge oss kunskaper och insikter om ALS och utveckla bättre behandlingsterapier och förhoppningsvis mediciner som förhindrar människor att drabbas av ALS i framtiden.
ProjectMinE är godkänt av svenska Etikprövningsmyndigheten.
och Norrlands universitetssjukhus (NUS). Forskningscentret har ett nära samarbete med det kliniska ALS teamet på NUS. Det är det kliniska ALS teamet vid NUS som diagnosticerar och vårdar ALS patienter och deras närstående. Forskningen kring ALS innefattar såväl kliniska läkemedelsstudier som sker i samarbete med läkemedelsindustrin samt laboratorieforskning (preklinisk forskning). I kliniska läkemedelsstudier testar vi experimentella mediciner i faserna 1, 2 och 3 men vi har också genomfört prövarinitierade studier som finansierats av patientorganisationer och privata stiftelser.
Klinisk forskning inkluderar t ex neuropatologiska studier, neurofysiologiska och biokemiska projekt. T ex deltog vi på 1990-talet i framtagandet av analysen för att detektera neurofilament typ L i ryggmärgsvätska. Sedan 1994 har vi gjort neuropsykologiska studier på ALS patienter och vi har tagit fram och validerat en svenska version av ECAS.
I vår laboratorieforskning fokuserar vi på att förstå de molekylärbiologiska förändringar som utgör orsaken för olika varianter av ALS, med fokus på ALS som orsakas av mutationer i sjukdomsgenerna SOD1, C9orf72HRE, FUS och TBK1.
Mellan åren 1995-1997 utvecklade vi s.k. transgena ALS-mössmodeller genom att ”transplantera” genen för D90A SOD1 och G127X SOD1 genen som vi hittat hos patienter. Dessa ALS-musmodeller har visat sig vara viktiga för vår forskning att förstå ALS sjukdomens sjukdomsmekanismer och upptäckten av tre typer av SOD1 prioner. Vi har även gjort behandlingsstudier på dessa ”ALS-möss”, i den senaste studien injicerade vi antikroppar inriktade på felveckat SOD1.
För både den grundläggande och den kliniska forskningen är det av största vikt att vi får en bättre förståelse hur de många generna påverkar sjukdomen ALS. Gener som utgör en risk att drabbas eller gener som rent av förhindrar risken att en människa får ALS. Vi har bedrivet genetisk forskning om ALS sedan 1993 och har deltagit i många framgångsrika internationella genetiska studier. Dessa studier inkluderar även jämförelse av blodprover från patienter i andra länder som är ättlingar till emigranter från Sverige (tex. Canada, USA eller Australien).
Sedan den första ALS-genen upptäcktes 1993 (SOD1 genen) har vi lärt oss att det finns många andra gener som om de är muterade ökar risken för att få ALS. Vi har också lärt oss att det finns andra gener som kanske inte ökar risken för ALS men istället influerar sjukdomen och påverkar sjukdomens debut och förlopp. Slutligen och kanske mest viktigt, har vi även identifierat gener som verkar skyddande mot ALS eller åtminstone bromsande på sjukdomsförloppet. Detta har vi kommit fram till genom jämförelse av DNA och kliniska undersökningar på patienter från olika länder och deras olika typer av ALS. Båda sjukdomsframkallande gener och ”bromsande gener” har vi upptäckt hos patienter med ALS i familjen (fALS) och hos patienter utan känd förekomst av ALS i släkten (s k sporadisk ALS, sALS).
Att lära sig mer om generna som påverkar och skyddar mot ALS är av största vikt och har ett uppenbart värde för utvecklingen av nya diagnostiska och behandlingsmetoder.
I ProjectMinE analyseras och jämförs hela den mänskliga arvsmassan (genomet) mellan patienter med olika typer av ALS mot friska personer i olika länder. Det är viktigt att Sverige medverkar. Syftet är att ge oss kunskaper och insikter om ALS och utveckla bättre behandlingsterapier och förhoppningsvis mediciner som förhindrar människor att drabbas av ALS i framtiden.
ProjectMinE är godkänt av svenska Etikprövningsmyndigheten.
För donationer till Project MinE i Sverige ber vi dig kontakta (i dagsläget) professor Peter Andersen.
Vi uppdaterar regelbundet statistiken på Project MinE:s webbsida för att visa status för finansieringen av Project MinE i Sverige.
I Sverige sker Project MinE-forskningen vid Umeå universitet.
I Sverige stöds insamlingen för Project MinE av Hjärnfonden
