A 6 de dezembro último, as associações e investigadores de ELA que trabalham juntos no Projeto MinE discutiram o progresso deste projeto mundial de genética. A nossa colaboração mundial entre investigadores e fundações de ELA já resultou na maior base de dados genética de ELA de sempre. Tal ajudará a encontrar mais genes de ELA e a desenvolver tratamentos adaptados para ELA.
A reunião em Boston aconteceu durante o simpósio anual de ELA, organizado pela associação britânica MND. Bernard Muller acolheu todos os participantes, especialmente os nossos participantes de Taiwan e de Malta, que foram convidados a se juntarem a este projeto mundial.
Mais de 10 mil perfis de ADN
Foi apresentada uma atualização pelo Prof. Jan Veldink: O que foi realizado até agora? Juntos, já atingimos 46% do nosso objetivo. Mais de 10 000 amostras de ADN foram recolhidas e sequenciadas (sequenciamento do genoma integral, WGS). Com essa conquista, criámos o maior e mais detalhado conjunto de dados genéticos alguma vez disponível para a investigação sobre a ELA!
As amostras de ADN dos centros de ELA participantes ainda estão a ser processadas e analisadas com o sequenciamento do genoma integral. Vão existir diversos lotes de amostras de ADN no início de 2018. No entanto, é ainda necessária grande captação de recursos para atingir o nosso objetivo total de 22.500 perfis de ADN.
Foto de grupo da reunião do MinE em Boston, dezembro de 2017
Três novos membros do consórcio
Três países candidataram-se de forma entusiástica para adesão ao projeto MinE. Os três foram acolhidos pelo consórcio: Rússia, Eslovénia e Croácia. Com esses novos membros envolvidos, o projeto MinE constitui uma colaboração de investigadores e de fundações de ELA em 19 países. Acolheremos ainda mais países no futuro!
Damos as boas-vindas aos nossos novos parceiros na Rússia, na Eslovénia e na Croácia!
Parceiros mundiais no Projeto MinE, dezembro de 2017
Site atualizado
A gestora do projeto Evelijn Zeijdner apresentou as novas páginas de investigação no website do projeto MinE. Nestas páginas, podem ser encontradas informações sobre as mais recentes publicações e sobre todos os grupos de trabalho. Rick van der Spek apresentou uma atualização do navegador de dados, um recurso extremamente utilizado para a visualização de dados genéticos do projeto MinE. Está em preparação uma nova versão do navegador de dados do projeto MinE. A nova versão incluirá todos os dados atualmente disponíveis na base de dados deste projeto com SURFsara na Holanda. Tal permite que os cientistas explorem o conjunto de dados agrupados para vários genes.
Joke van Vught explica a infraestrutura de dados do projeto MinE
Infraestrutura de dados e suporte
Finalmente, a Pós-Doutorada Joke van Vught explicou as estruturas de TIC e o apoio que ela e os seus colegas da UMC Utrecht podem prestar aos investigadores participantes no projeto MinE.