Wouter van Rheenen heeft vrijdag 13 januari 2017 de Jaarprijs Neuromusculaire Ziekten van het Prinses Beatrix Spierfonds ontvangen voor de beste wetenschappelijke publicatie op het gebied van spierziekten in 2016. 

Wouter van Rheenen is arts-onderzoeker bij het ALS Centrum UMC Utrecht, in de onderzoeksgroep van prof. dr. Jan Veldink. Zijn winnende artikel beschrijft de vondst van het ALS-gen (C21orf2), dat het risico op ALS aanzienlijk kan verhogen. ALS is een ernstige zenuw-spierziekte die vermoedelijk wordt veroorzaakt door een combinatie van erfelijke factoren en omgevingsfactoren. Met de vondst van dit gen hebben de onderzoekers weer wat meer inzicht gekregen in het complexe ziektemechanisme van ALS.

De prijs werd uitgereikt door Jan-Ite de Ruijter, directeur Prinses Beatrix Spierfonds op het Prinses Beatrix Spierfonds Symposium Neuromusculaire Ziekten, een jaarlijks nascholingssymposium voor artsen.

Project MinE

Het artikel is onderdeel van het wereldwijde Project MinE, waarbij een internationaal consortium van onderzoekers samenwerkt om de genetische oorzaken van ALS te vinden. Het artikel werd gepubliceerd in het toonaangevende tijdschrift Nature Genetics.

Publicatie

Van Rheenen, et al. Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis. Nature Genetics 2016;48:1043-1048