Hoe gaat het proces van bloedbuisje naar DNA-analyse? Welke stappen worden daarvoor doorlopen in de laboratoria? Bekijk onderstaande filmpjes met uitleg van arts-onderzoeker Wouter van Rheenen en research analist William Brands.
DNA monsters
DNA uit het bloed wordt voorbereid op het laboratorium op het UMC Utrecht, waarna het voor whole genome sequencing beveiligd wordt verzonden naar het bedrijf Illumina in de Verenigde Staten. Whole genome sequencing is het aflezen van elke letter van het DNA. Dankzij deze innovatieve methode kan in alle genen gezocht worden naar ‘foutjes’ (mutaties) in het DNA die het risico op ALS verhogen.
Bekijk de onderstaande filmpjes over de stappen die worden verlopen voor verzending van het DNA voor whole genome sequencing.
Stap 1: DNA wordt uit bloedmonsters gehaald.
Stap 2: Het DNA wordt bewaard in vriezers van -80C.
Stap 3: DNA-monsters worden vervolgens geprepareerd zodat de juiste concentratie verkregen wordt voor analyse.
Stap 4: Voor whole genome sequencing, het aflezen van elke letter van het DNA, worden de DNA-monsters vervolgens verstuurd naar het bedrijf Illumina in San Diego, Verenigde Staten.
Stap 5: Via beveiligde rechtstreekse verbinding, deels via een lichtpad, wordt de sequencing data vanuit San Diego naar de supercomputer bij SURFsara in Amsterdam verstuurd. Hier staat alle data van Project MinE beveiligd opgeslagen en onderzoekers kunnen vanaf deze opslag hun analyses uitvoeren.
Voortgang
Dankzij Project MinE zijn al vier nieuwe ALS-genen gevonden:
Deze resultaten zijn behaald met nog maar een klein deel van de DNA-profielen. Inmiddels is er meer data beschikbaar en deze wordt momenteel geanalyseerd op het ALS Centrum van het UMC Utrecht.
