Project MinE onderzoekers van King’s College in Londen hebben ontdekt dat het gen TUBA4A een rol speelt bij het ontstaan van ALS. Verschillende Europese ALS centra verbonden binnen ENCALS, het European Network for the Cure of ALS, en Project MinE hebben samen deze studie mogelijk gemaakt.

Familiaire ALS

De onderzoekers vergeleken het DNA van patiënten met familiaire ALS met het DNA van gezonde controlepersonen. Daarbij vonden ze bij een deel van de patiënten mutaties in het gen TUBA4A.

In de studie waren naast Britse en Amerikaanse ook Nederlandse patiënten en controlepersonen opgenomen. Deze Nederlandse DNA-profielen vanuit Project MinE hebben de data voor de studie aangevuld. Door deze internationale samenwerking kan bij studies de data van zoveel mogelijk patiënten worden gebruikt en kunnen studies zo betrouwbaar mogelijke resultaten rapporteren.

De onderzoekers lieten zien dat de ALS-geassocieerde veranderingen in het gen tot een verstoord eiwit leidt in de zenuwcellen. Daarmee maken ze aannemelijk dat de DNA-veranderingen die gevonden zijn in TUBA4A ook daadwerkelijk bijdragen aan het ontstaan van ALS. TUBA4A lijkt dus een (klein) deel van de familiaire ALS gevallen te verklaren.

Sporadische ALS

De oorzaak van de sporadische vorm van ALS, waarbij er 1 persoon met ALS in de familie is, ligt hoogstwaarschijnlijk ook in het erfelijk materiaal. Maar over de genen die hierbij, mogelijk in wisselwerking met elkaar, een rol spelen is nog heel weinig bekend. Daarom is Project MinE opgezet, het grootste genetische project wereldwijd. Het doel van Project MinE is om de oorzaak van de sporadische vorm van ALS te vinden.

Meer informatie

Meer informatie over TUBA4A vind u in het nieuwsbericht op www.als-centrum.nl