Er is mogelijk een effect van lithium, een medicijn tegen stemmingswisselingen, bij een groep ALS-patiënten met een specifieke erfelijke aanleg. Dit is een eerste ontwikkeling richting behandeling-op-maat voor ALS op basis van de ALS-genen.

ALS-genen

Project MinE heeft aangetoond dat veel verschillende genen ALS kunnen veroorzaken. Deze genen spelen een grote rol bij alle ALS-patiënten, ongeacht of de ziekte in de familie voorkomt. Als eerste stap in het project TryMe hebben onderzoekers van het ALS Centrum UMC Utrecht teruggekeken naar drie al uitgevoerde medicijnstudies, met de nieuwe kennis van de ALS-genen. Hiermee zetten zij nu de eerste stappen richting behandeling-op-maat, oftewel personalized medicine.

Behandeling-op-maat

Neuroloog Michael van Es: “Er zijn bij ALS geneesmiddelenstudies geweest waarin er een positief effect bleek dat in grotere onderzoeken helaas niet werd teruggevonden. We zijn daarom een heranalyse van medicijnonderzoek gestart met alle genetische achtergrond informatie. De eerste bevinding hebben we: Patiënten met een afwijkingen in het gen UNC13a hebben mogelijk wel baat bij lithium, terwijl er geen effect is bij de overige patiënten. Lithium heeft mogelijk bij 1 op de 6 ALS-patiënten (met fouten in het UNC13A-gen) een remmend effect. Ook andere medicijnonderzoeken willen we op deze manier onder de loep houden. Het doel is behandeling-op-maat voor mensen met ALS.”

Medicijnonderzoek

Eerder is in een aantal grote studies aangetoond dat lithium niet werkt voor ALS-patiënten zonder specifieke erfelijke aanleg. Voor de groep ALS-patiënten met afwijkingen in het UNC13A-gen lijkt lithium toch effectief. Deze patiënten hebben een kortere levensverwachting dan het gemiddelde bij ALS, namelijk slechts 2 jaar na de eerste symptomen. Het ALS Centrum werkt daarom aan de opstart van een Europees medicijnonderzoek naar lithium voor ALS-patiënten met een afwijking op het ALS-gen UNC13A. Dit wordt een Europese trial binnen project TryMe.

UK researcher Ammar Al-Chalabi said, “These results show the importance of understanding the genetic makeup of people in a clinical trial”.

Funding vanuit project TryMe

Michael van Es: “We zijn bezig met de voorbereidingen voor het nieuwe onderzoek naar lithium samen met collega’s uit Engeland, Italië en België. Er is nog geen startdatum voor de nieuwe studie bekend. Het verrichten van trials is helaas duur. We moeten eerst het geld bij elkaar krijgen voor deze studie vanuit project TryMe, het vervolg project op Project MinE met als doel om de kennis van de ALS-genen in te zetten voor de oplossing voor ALS. Gelukkig hebben we al eerdere trials met lithium gedaan en kunnen we de oude protocollen hergebruiken. We hopen dat we de nieuwe studie begin 2018 zal gaan lopen.”

Project TryMe is het vervolg op Project MinE met als doel om de kennis van de ALS-genen in te zetten voor de oplossing voor ALS!

De publicatie over lithium bij ALS is deze week gepubliceerd in het Engelstalige wetenschappelijke tijdschrift Neurology.

Meer informatie vindt u op de ALS Centrum website.

Lees ook de Engelstalige blog van de Britse MND Association op de MND research blog.