Op zes december waren de wereldwijde partners in Project MinE samen op het ALS symposium in Boston. In de project MinE meeting besproken zij de voortgang van dit grootste genetische ALS onderzoek ooit. Bernard Muller opende de vergadering en verwelkomde de gasten uit Taiwan en Malta die geïnteresseerd zijn om ook deel uit te gaan maken van het project. 

Meer dan 10.000 DNA-profielen

Prof. Jan Veldink van het UMC Utrecht, onderzoeksleider van project MinE gaf een update over wat we tot nu toe hebben bereikt. Samen hebben we nu 46% van onze doelstelling bereikt. Er is funding voor de sequencing van meer dan 10.000 DNA-profielen. Van meer dan 6.000 hiervan staat de sequencing data al beschikbaar op de servers van SURFsara en onderzoekerspartners wereld voeren analyses op deze data via beveiligde inlog. Veel andere DNA-profielen zijn recent afgelezen met whole genome sequencing en deze data wordt zo snel mogelijk toegevoegd voor analyses.

Voortgang in 2018

Voor begin 2018 zijn er alweer batches met DNA-profielen gepland voor sequencing. Ook zal er externe data worden betrokken vanuit het project Answer ALS in de Verenigde staten. Dit zijn DNA-profielen die al gesequenced zijn. Door deze data beveiligd te delen kunnen beide projecten sneller resultaten halen. Toch is er nog veel fondsenwerving wereldwijd nodig om het totaal van 22.500 DNA-profielen voor project MinE te halen.

Groepsfoto van de project MinE meeting in Boston december 2017

Drie nieuwe consortium leden

Drie landen zijn nieuwe leden geworden van het project MinE consortium. Het voltallige consortium heeft ingestemd met hun deelname. Welkom Rusland, Slovenië en Kroatië.

Wereldwijde partners in Project MinE

Update website

Project manager Evelijn Zeijdner liet de nieuwe research pages zien op de project MinE website. Hier staat de laatste informatie over publications en over de working groups. Arts-onderzoeker Rick van der Spek liet zien hoe onderzoekers de data browser kunnen gebruiken. Hiermee kan iedereen informatie over ALS-genen opzoeken.

Data infrastructuur en support

De laatste presentatie was van post doc onderzoeker Joke van Vught. Zij vertelde over de ICT infrastructuur, waarbij de samples naar Illumina in de Verenigde staten worden gestuurd en de data via een lichtpad terugkomt rechtstreeks bij SURFsara in Amsterdam. Vervolgens kunnen alle onderzoekspartners wereldwijd beveiligd inloggen bij SURFsara om analyses op de data uit te voeren. Joke en collega’s van het UMC Utrecht kunnen hierbij ondersteunen. Deze infrastructuur is zo efficiënt mogelijk ingericht zodat de onderzoekspartners hun onderzoek naar de oorzaken van ALS optimaal kunnen uitvoeren.

Joke van Vught geeft uitleg over de data infrastructure van project MinE