Van Doormaal kreeg de prijs voor de publicatie ‘NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis’, in het journal Nature Genetics in juli 2016. Het beschreven onderzoek is een samenwerking tussen het UMC Utrecht en de University of Massachusetts Medical School, VS, binnen het wereldwijde genetische onderzoek project MinE.
In dit artikel staat beschreven hoe de onderzoekers een nieuw ALS-gen op het spoor zijn gekomen, het NEK1-gen. Hierover heeft project MinE zomer 2016 bericht. Afwijkingen op dit gen verhogen de kans op ALS. De onderzoekers zijn op een originele en innovatieve manier te werk gegaan. Zo hebben ze bij patiënten met ALS en gezamenlijke voorouders in geïsoleerde gemeenschappen in Nederland afwijkingen in het NEK1 gen gevonden en dat daarna getest binnen het grote internationale consortium van project MinE. Deze succesvolle formule heeft geleid tot de ontdekking dat tot 3% van de ALS-patiënten een afwijking (mutatie) heeft in het NEK1-gen. De bevindingen hebben mondiaal de pers gehaald, omdat hiermee meer inzicht kan worden verkregen in het ontstaan van deze nare ziekte. Deze kennis is nodig om behandelingen voor ALS te ontwikkelen.
Eerder al werden dankzij Project MinE de ALS-genen Tuba4A en TBK1 gevonden. In totaal zijn er nu dankzij Project MinE vier nieuwe ALS-genen gevonden:
