Dankzij Project MinE zijn twee nieuwe ALS-genen gevonden: C21orf2 en NEK1. De afgelopen week hebben de twee publicaties in het toonaangevende tijdschrift Nature Genetics over deze bevindingen wereldwijd de krantenkoppen gehaald.
De publicaties beschrijven belangrijke nieuwe inzichten in de genetica van sporadische ALS, de vorm van ALS waarbij de ziekte nog niet eerder in de familie voorkwam. Prof. Jan Veldink van het ALS Centrum op het UMC Utrecht: “De studie laat zien dat ALS veel verschillende genetische oorzaken heeft, waarvan de meeste zeldzaam zijn. Die kunnen we alleen vinden met whole genome sequencing, waarbij elke letter van het DNA wordt afgelezen. Deze nieuwe methode is kostbaar en kunnen we enkel realiseren dankzij alle fondsenwerving van Stichting ALS Nederland, de Amsterdam City Swim, Tour du ALS en talloze andere evenementen.”
De twee publicaties in Nature Genetics vormen een van de eerste resultaten van Project MinE, waarin het einddoel is om het DNA van 15.000 ALS-patiënten en 7.500 controles te analyseren en zo de genetische basis van ALS te achterhalen.
Eerder al werden dankzij Project MinE de ALS-genen Tuba4A en TBK1 gevonden. In totaal zijn er nu dankzij Project MinE vier nieuwe ALS-genen gevonden:
De hoge kwaliteit data van Project MinE heeft ervoor gezorgd dat het tempo waarin nieuwe ALS-genen worden gevonden enorm is versneld. In onderstaande grafiek is te zien dat er de afgelopen drie jaar sneller meer ALS-genen zijn gevonden en deze lijn kunnen we in de toekomst doortrekken. Elk gevonden ALS gen geeft meer inzicht in het ziekteproces bij ALS, oftewel: Wat gaat er nu mis in de zenuwcel waardoor deze afsterft? Als onderzoekers hierover meer te weten komen kunnen zij veel gerichter therapieën voor ALS testen. De nieuwe ALS-genen geven de wereldwijd samenwerkende onderzoekers mogelijkheden om het ziekteproces te bestuderen en behandelingen te zoeken. Doordat we de genetische oorzaken van ALS vinden, kunnen we in ziektemodellen bestuderen wat er in de zenuwcel misgaat en heel gericht zoeken naar effectieve behandelingen.
Zie hieronder voor een aantal van de vele nieuwskoppen wereldwijd:
Interview with Kevin Kenna, lead author on the NEK1 paper
Video of interview with Prof. Ammar Al-Chalabi on BBC World News