In een internationale studie onder leiding van het UMC Utrecht Hersencentrum hebben onderzoekers ontdekt dat bij ALS en schizofrenie deels dezelfde genetische mechanismen voorkomen. Dit kan het onderzoek naar effectieve behandelmethoden versnellen. De bevindingen zijn gepubliceerd in het wetenschappelijk tijdschrift Nature Communications.

Het vermoeden van genetische overlap tussen ALS en schizofrenie werd gebaseerd op eerder onderzoek waarbij in bijna 200 families is gevonden dat ALS-patiënten meer familieleden met schizofrenie hebben dan verwacht. Uit de huidige analyse van de genetische profielen van bijna 13.000 ALS-patiënten en meer dan 30.000 schizofrenie patiënten is gebleken dat er overlap van 14% is in het genetisch risico voor ALS en schizofrenie.

Genetische samenhang tussen schizofrenie en andere neuro-psychiatrische aandoeningen, zoals bipolaire stoornis of depressie, is eerder aangetoond. Dit is echter de eerste keer dat een overlap in genetische risicofactoren tussen een neurologische en een psychiatrische aandoening wordt beschreven.

Kleine kans op beide ziekten

De onderzoekers berekenden dat het niet te verwachten is dat ALS en schizofrenievaak samen voorkomen, vermoedelijk slechts één op de ongeveer 34.000 mensen.

‘Desalniettemin is het aantonen van deze genetische samenhang een belangrijke stap in de richting van het begrijpen van de mechanismen die betrokken zijn bij de aandoeningen ALS en schizofrenie,’ zegt Jan Veldink, hoogleraar neurogenetica en een van de coördinatoren van de studie. ‘Uiteraard zijn ALS en schizofrenie op het eerste gezicht totaal verschillende aandoeningen, maar dit onderzoek laat zien dat ze in zekere mate een gemeenschappelijke biologische achtergrond hebben. Dat geeft aanknopingspunten voor verder onderzoek en het ontwikkelen van nieuwe behandelingen.’

Gezamenlijk onderzoek

Een ander belangrijk punt dat bij dit onderzoek naar voren komt, is dat de tweedeling die bestaat tussen de afdelingen psychiatrie en neurologie niet altijd gerechtvaardigd is. Jurjen Luykx, psychiater, genetisch onderzoeker en mede-coördinator  van de studie: ‘Het beter begrijpen van de gemeenschappelijke biologische achtergrond kan niet alleen leiden tot mogelijk nieuwe behandelmethoden, het kan ook gevolgen hebben voor hoe de maatschappij aankijkt tegen patiënten met neurologische en psychische aandoeningen.’

ALS is zeldzamer dan schizofrenie en het verzamelen van genoeg ALS DNA monsters zal dan ook langer duren dan bij schizofrenie. Vervolgonderzoek op het UMC Utrecht Hersencentrum zal zich richten op het combineren van genetische data van beide aandoeningen om daarmee op kortere termijn concrete nieuwe genetische risicofactoren voor bijvoorbeeld ALS te vinden.

Project MinE

Deze resultaten zijn tot stand gekomen door internationale samenwerking binnen project MinE, het baanbrekende onderzoek naar de genetische oorzaken van ALS. Dit project is in 2013 gestart en inmiddels werken onderzoekers en ALS stichtingen in 17 landen samen. Stichting ALS Nederland is een van de aanjagers van Project MinE. Het doel is om door meer kennis over de genetische oorzaken nieuwe behandelingen te kunnen ontwikkelen.

Paper

Genetic correlation between amyotrophic lateral sclerosis and schizophrenia. Russell L. McLaughlin, Dick Schijven, Wouter van Rheenen, Kristel R. van Eijk, Margaret O’Brien, René S. Kahn, Roel A. Ophoff, An Goris, Daniel G. Bradley, Ammar Al-Chalabi, Leonard H. van den Berg, Jurjen J. Luykx, Orla Hardiman, Jan H. Veldink, Project MinE GWAS Consortium & Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium. Nature Communications 8, Article number: 14774 (2017) doi:10.1038/ncomms14774