Maandag 27 maart waren waren 50 internationale onderzoekers bijeen om de analyses van Project MinE af te stemmen. De methoden en analyses zijn besproken en op verschillende onderwerpen zijn werkgroepen om snel verder te komen.

De vijftig onderzoekers uit Groot Brittannië, Verenigde Staten, Ierland, Spanje, Italië, België, Zweden, Zwitserland, Turkije, Frankrijk en Nederland overlegden op Hilton Schiphol. De onderzoekspartners uit Australië en Israël werden via online verbinding verwelkomd.

Inmiddels is meer dan eenderde van alle benodige DNA-profielen letter voor letter is afgelezen met whole genome sequencing. Daarom is het nu tijd voor diepgravende analyses op dit eerste deel van de data. Om vaart te zetten achter de zoektocht naar meer ALS-genen zijn de taken verdeeld in de analyses van dit grootste genetische ALS onderzoek ooit.

Ondertussen blijven veel landen fondsen werven om het aantal DNA-profielen voor hun land compleet te maken. Onder andere Groot Brittannië verwacht binnenkort 100% van de benodigde fondsen binnen te hebben. Zij kunnen dan de resterende DNA-profielen laten aflezen met whole genome sequencing, waarmee de totale hoeveelheid DNA-profielen weer dichterbij het einddoel komt.

De volgende internationale werkgroepen zijn ingesteld om het werk te versnellen:

• case-control vergelijkingen (ALS-patiënten versus gezonde controlepersonen)
• fenotype relaties (verbanden tussen genetische afwijkingen en het type symptomen en leeftijd bij diagnose)
• methylatie (hoe DNA verpakt is en hoe of genen worden afgelezen)
• repeated elements (herhalingen in het DNA)
• data stewardship and ict setup (FAIR principes voor het delen van data)

De werkgroepen zullen twee keer per jaar rapporteren aan het Project MinE consortium. Het eerstvolgende overleg van het Project MinE consortium is tijdens de ENCALS meeting in Ljubljana op 18 mei 2017.