Dankzij de financiering van Stichting ALS Nederland voor Beyond Project MinE-NL zijn de uitdagingen wat betreft de opslag- en rekencapaciteit voor analyse van DNA-profielen opgelost. Hiermee vervult de stichting een internationale voortrekkersrol die cruciaal is om de wereldwijde zoektocht naar effectieve behandelingen voor ALS kracht bij te zetten.
Voor Project MinE, het wereldwijde genetische ALS onderzoek opgezet door patiënten, Bernard Muller en Robbert Jan Stuit, worden enorme hoeveelheden data geanalyseerd. Daarom is met de hulp van Stichting ALS Nederland een team aangesteld bij het ALS Centrum op het UMC Utrecht met onder andere een bioinformaticus. Dit is Kristel Kool-Van Eijk, zij heeft verstand van het opslaan en analyseren van grote hoeveelheden genetische data.
Kristel legt uit waarom een goede ICT infrastructuur cruciaal is bij Project MinE: “Het doel van Project MinE is om het volledige DNA-profiel, oftewel al het erfelijke materiaal, van 15.000 ALS-patiënten en 7.500 gezonde controlepersonen wereldwijd te verkrijgen en vervolgens te analyseren. Project MinE is dus een ongekende uitdaging in hoeveelheid data en benodigde rekencapaciteit. Voor het werken met ‘big data’, de gegevens van zoveel patiënten en controlepersonen bij elkaar, moeten de beste opslag- en rekenfaciliteiten worden geregeld.”
- Kristel Kool-Van Eijk, bioinformaticus bij het ALS Centrum op het UMC Utrecht
Petabytes
Voor Project MinE worden de DNA-profielen volledig afgelezen met whole genome sequencing. Een DNA-profiel dat volledig is afgelezen heeft een ruwe data van 80 gigabyte (GB). Uiteindelijk zal het onderzoeksteam de data van wel 22.500 DNA-profielen van patiënten en controlepersonen wereldwijd verkrijgen. Als deze DNA-profielen volledig zijn afgelezen met whole genome sequencing, dan spreken we hier over bijna zeven petabytes aan data. Deze data moet dan nog worden geanalyseerd. Hiervoor is veel rekencapaciteit door computers nodig. Het is een hoeveelheid data waarmee zelden wordt gerekend, een enorme uitdaging dus. Er is daarom afgekeken van ervaringen binnen ruimtevaartonderzoek. Dankzij de subsidie voor Beyond Project MinE zijn deze uitdagingen nu opgelost door investeringen in opslag- en analysecapaciteit.
Dank
Dank aan Stichting ALS Nederland voor de subsidie voor Beyond Project MinE NL, mogelijk gemaakt door de Amsterdam City Swim.