E’ STATO grazie al ‘The Ice Bucket Challenge’, sfida virale avviata nel 2014 con simboliche’docce’ d’acqua a fini benefici, che un gruppo di ricerca italiano ha scoperto un nuovo gene alla base della Sclerosi laterale amiotrofica. I due studi sono stati pubblicati sulla rivista scientifica ‘Nature Genetics’.
Si tratta di due studi, un doppio attacco sferrato alla Sla familiare e alla Sla sporadica dall’IRCCS Istituto Auxologico Italiano – Dipartimento di Fisiopatologia e Trapianti – e dal Centro “Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano, oggi in prima linea in questo importante successo di rilievo internazionale. “Non possiamo ancora dire che la Sla ha i minuti contati, ma di certo la ricerca italiana si sta impegnando da anni per venirne a capo, sia in senso diagnostico che terapeutico. Al mosaico si aggiungono oggi due importanti tasselli che a buona ragione possono essere considerati storici, per vastità, importanza della ricerca e della rivista che proprio oggi ne diffonde i risultati. Un traguardo, questo, che potrà segnare la storia recente e futura nella ricerca e nella cura della patologia”, hanno spiegato gli autori della ricerca in una nota.
Nel primo studio, il gene NEK1 è stato confermato nel ruolo patogenetico delle forme familiari: già riportato in precedenza come potenzialmente implicato, viene ora definito come causa, e dunque significativamente associato alla patologia, mediante l’applicazione di una speciale tecnologia. Il secondo studio conferma invece il ruolo di un altro gene, SARM1, nella sua associazione alla malattia. Questo studio “assume un particolare significato perché rappresenta il primo prodotto del progetto mondiale MINE a cui anche l’Italia aderisce, volto al sequenziamento completo del genoma di pazienti affetti da Sla sporadica – afferma Vincenzo Silani, responsabile della sede distaccata del Centro ‘Dino Ferrari’ per le Malattie Neurodegenerative e Neuromuscolari dell’Università degli Studi di Milano -. Il lavoro di Nature Genetics trova quindi il mondo scientifico allineato in un preliminare sforzo di identificazione delle cause della Sla”.
All’iniziativa ‘secchiate d’acqua per la Sla’ hanno partecipato anche attori di Hollywood, ha raccolto 115 milioni di dollari di donazioni, che sono andati a finanziare vari progetti di ricerca fra cui il ‘MinE’, al quale hanno aderito 80 ricercatori in 11 Paesi. Il team ha messo in evidenza il ruolo chiave del gene Nek1.
Source: Repubblica.it