Lo scorso 6 dicembre le associazioni e i ricercatori sulla SLA che lavorano insieme al Progetto MinE hanno parlato dei progressi di questo progetto di genetica internazionale. Grazie alla nostra collaborazione a livello globale fra ricercatori e fondazioni SLA è già stata prodotta la più grande banca dati genetica della SLA che sia mai esistita. Questo contribuirà alla scoperta di altri geni della SLA e allo sviluppo di altre terapie su misura per la SLA.
L’incontro a Boston si è tenuto durante il Simposio internazionale annuale sulla SLA organizzato dalla MND Association, l’Associazione britannica per la malattia del motoneurone. Bernard Muller ha dato il benvenuto a tutti i partecipanti, specialmente ai nostri ospiti di Taiwan e di Malta, che sono stati invitati a prendere parte a questo progetto globale.
Più di 10.000 profili del DNA
Il Prof. Jan Veldink ci ha aggiornato sulla situazione: che risultati abbiamo raggiunto sinora? Al momento abbiamo raggiunto insieme il 46% del nostro obiettivo. Sono stati raccolti e sequenziati oltre 10.000 campioni di DNA (sequenziamento del genoma intero, whole genome sequencing o WGS). Con questo risultato abbiamo creato la banca dati genetica più grande e più dettagliata che sia mai stata disponibile per la ricerca sulla SLA!
I campioni di DNA provenienti dai centri SLA partecipanti sono tuttora in fase di lavorazione e analisi con il sequenziamento del genoma intero. Ci sono tanti lotti di campioni di DNA in arrivo per l’inizio del 2018. Tuttavia sono ancora necessarie molte raccolte di fondi per raggiungere il nostro obiettivo di 22.500 profili del DNA in totale.
Foto di gruppo del raduno MinE a Boston nel dicembre 2017
I tre nuovi membri del consorzio
Tre Paesi si sono candidati con entusiasmo per entrare nel Progetto MinE. Tutti e tre sono stati accolti nel consorzio: Russia, Slovenia e Croazia. Contando anche questi nuovi membri, il Progetto MinE è una cooperazione di ricercatori e di fondazioni SLA di 19 Paesi. Speriamo nella partecipazione di ancora più Paesi!
Un caloroso benvenuto ai nostri nuovi partner di Russia, Slovenia e Croazia!
Partner nel mondo del Progetto MinE nel dicembre 2017.
Aggiornamento del sito web
La project manager Evelijn Zeijdner ha presentato le nuove pagine di ricerca del sito web del Progetto MinE. In queste pagine si possono trovare informazioni sulle ultime pubblicazioni e su tutti i gruppi di lavoro coinvolti nel progetto. Rick van der Spek ci ha aggiornato sul data browser, una risorsa molto usata per consultare i dati del quadro genetico del Progetto MinE. Una nuova versione del data browser del Progetto MinE è in preparazione. Tale versione includerà tutti i dati attualmente disponibili nella memoria dati di questo progetto con SURFsara nei Paesi Bassi. Ciò consentirà agli scienziati di consultare la banca dati a livello di gruppi per vari geni.
Joke van Vught spiega l’infrastruttura dati
del Progetto MinE
Infrastruttura dati e supporto
Infine Post-doc Joke van Vught ha illustrato le strutture ICT e il supporto che lei e i suoi colleghi dell’ospedale UMC Utrecht possono fornire ai ricercatori partecipanti al Progetto MinE.